Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este o
malformaţie congenitală care afectează sistemul reproductiv al femeii. Uterul
şi vaginul se dezvoltă parţial sau sunt absente, în timp ce ovarele şi trompele
uterine sunt normale. Femeile cu aceasta afectiune nu au menstruaţie, acesta
fiind primul semn care le trimite la medic.
De
asemenea, aceste femei au organe genitale externe normale, iar sânii şi părul
pubian sunt dezvoltate normal. Deşi nu vor putea să poarte o sarcină, uterul
fiind absent, aceste femei vor putea avea copii ca urmare a reproducerii
asistate.
În plus faţă de anomaliile la nivelul aparatului
genital, o parte dintre aceste femei pot avea malformaţii în alte zone ale
organismului. Astfel, rinichii pot avea formă sau poziţie anormală sau unul din
rinichi poate să nu se dezvolte (agenezie renală unilaterală). De asemenea, pot
să apară anomalii scheletale, în mod particular la nivelul corpilor vertebrali.
Femeile cu sindromul MRKH pot avea surditate sau anumite malformaţii cardiace.
Cât de frecvent este MRKH?
Sindromul Rokitansky afectează una din 5.000 de fete.
Este o boală genetică?
Cauza este necunoscută pe deplin, deşi se consideră că
există o combinaţie de factori genetici şi de mediu. Spectrul malformaţiilor
întâlnite sugerează un defect de dezvoltare în timpul embriogenezei (la
sfârşitul săptămânii 4 a vieţii fetale).
Cum se diagnostichează?
Ecografia abdominală este prima investigaţie în
evaluarea pacientelor cu suspiciune de agenezie utero-vaginală şi este
completată cu RMN pelvin, investigaţie care vizualizează în detaliu
malformaţia. În plus, trebuie efectuat un control complet (ecografie renală,
radiografie de coloana vertebrală, ecocardiografie şi audiogramă) pentru
identificarea malformaţiilor asociate.
Cum se tratează?
Tratamentul constă în crearea unui neovagin şi trebuie
oferit pacientelor când sunt pregătite să-şi înceapă viaţa sexuală şi sunt
mature emoţional (în jur de 17-21 ani). Cu tratament, relaţiile sexuale sunt
posibile şi există opţiuni de fertilitate (mama surogat).
Mai este o varianta, in caz cand varsta depaseste 21 ani, medicina de reproducere umana asistata medical - metoda de procreare cu ajutorul mamaei surogat.
Sursa: ce se intampla doctore
